本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常。常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征患者最为多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）患者较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。

常见病因有哪些？
染色体异常，雄激素不敏感综合征，母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物等所致。
常见症状有哪些？
患者在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭黏膜，无阴道痕迹。
病因有哪些？
1.染色体异常。
2.雄激素不敏感综合征。
3.母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等。
4.孕早期感染某些病毒或弓形虫。
临床表现有哪些？
绝大多数先天性无阴道患者在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭黏膜，无阴道痕迹。亦有部分患者在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10患者可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。
并发症有哪些？
1.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形；若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大、性生活障碍。
2.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。