特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH）是下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退（又称Kallmann综合征）。在家族性患者中，同一家系可存在伴有嗅觉异常和嗅觉正常两种类型的患者。男：女为4～5:1。

常见的病因：
下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏。
常见的症状：
约90%患者喉结小、阴毛和腋毛缺如、80%患者骨龄落后于实际年龄、小阴茎、隐睾、输精管缺如等。
病因：
IHH至少有3种不同的遗传方式。
1.与常染色体显性遗传一致。
2.常染色体隐性遗传。
3.X-连锁遗传。
临床表现：
大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医，少数患者有过青春期启动，但是中途发生停滞，性成熟过程未能如期完成，这些患者的睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长（Tanner阴毛Ⅱ期）。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴茎、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常，如面颅中线畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合、第4掌骨短、指骨过长和弓形足。其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形、先天性心血管病。身高一般正常，少数患者身材矮小，肥胖，智力正常。
鉴别诊断：
1.中枢神经系统病变
鞍上肿瘤（颅咽管瘤、生殖细胞瘤、胶质瘤、星状细胞瘤、脊索瘤等）、肉芽肿（组织细胞增生症X、结节病、结核等）、脑积水、脑外伤和头部放疗都可以引起性幼稚和生长停滞。大多有颅压增高、尿崩症、MRI示占位病变。
2.X-连锁先天性肾上腺皮质增生和低促性腺激素性性腺功能减退症（X-LCAH&HH）
X-连锁隐性遗传，病因是DAX1基因突变或缺失。临床特点是肾上腺皮质激素缺乏，幼年出现严重失盐症状，如经及时治疗，可生存到青春期，但无青春期性发育，LH、FSH和性激素水平低。
3.孤立性LH缺乏症
又称能生育的宦官综合征。病因主要是LHβ-亚单位基因突变，少数是下丘脑肿瘤引起。
4.孤立性FSH缺乏症
病因是FSHβ-亚单位基因突变。
5.垂体性侏儒
往往同时存在生长激素（GH）和促性腺激素缺乏，病因通常是在下丘脑。家族性患者是常染色体隐性遗传或X-连锁遗传，有多种垂体激素缺乏。散发性患者与臀位产、宫内或新生儿窘迫和（或）垂体柄畸形有关。
6.体质性青春期延迟
临床表现与IHH非常相似，但无嗅觉缺失和隐睾。GnRH兴奋试验LH峰值≥8U/L或LH增加值≥5U/L往往提示是体质性青春期延迟。
7.功能性促性腺激素缺乏
慢性全身性疾病和营养不良可伴有青春期延迟，原因是功能性促性腺激素分泌缺乏。