XX男性综合症的染色体组型为46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合症。
病因有哪些？

1964年Tberkelson首先报道一例不育男性，其核型为46，XX。 XX男性综合征的临床表现特点和克氏综合征有一定程度的相似。
本综合征核型为46，XX。男性表型的发生机理有以下几种假设：
1、部份Y染色体易位至X染色体或常染色体。
2、嵌合型XX/XY或XX/XYY核型未被检查到。
3、突变的常染色体基因决定男性。
4、主宰基因异常：存在某种缺陷或者是与主宰基因共同作用的性分化基因异常。
发病机制是什么？
此综合征的发病机制可能在减数分裂期间来自父性的X染色体和Y染色体部分互换有关，导致XX男性中来源于父亲的X染色体含有移位男性决定基因(SRY基因)。之所以发生这种情况和SRY基因邻近Y的PAR区有关。
诊断依据是什么？
主要的诊断依据为疾病患者的临床表现，染色体检查更明确诊断。本病应与Klinefelter综合征和核型为46，XX的真两性畸形区别。Klinefelter综合征患者虽睾丸小，但身材高，很少有尿道下裂、隐睾，染色体检查可明确诊断。核型为46，XX的真两性畸形患者有子宫和阴道存在，且青春期一般有月经来潮及其他女性第二性征。
临床表现有哪些？
患者呈男性表型，但身材矮小，阴茎正常或较小，睾丸小，与真两性畸形不同的是患者无卵巢和副中肾管结构，1/3患者呈女性型乳房，半数儿童患者有尿道下裂和痛性阴茎勃起，成年期因睾丸功能不全而表现为高促性腺激素，性腺功能低下，精液中无精子或精子密度低下，智力一般正常。